Yüz Geninin Sırrı ÇözüldüHacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Gen Haritalama Laboratuvarı Sorumlusu Prof. Dr. Nurten Akarsu, beraberindeki ekiple, insanlarda ciddi yüz yarıklarına ve gelişme anomalilerine neden olan Aristaless-like homeobox 1 (ALX1) adı verilen geni bularak embriyo döneminde yüzün nasıl geliştiğini aydınlatacak önemli bir adımı tamamladı. Prof. Dr. Akarsu, ALX gen ailesinin ALX1, ALX3 ve ALX4 isimli 3 adet geni içerdiğini belirtti. Geçen yıl yüzün gelişiminde rol oynayan ALX4 geninin yüz gelişimindeki rolünü ortaya çıkarttıklarını anlatan Prof.Akarsu, bu çalışmalarının Human Molecular Genetics dergisinin Kasım sayısında yayımlandığını kaydetti. Prof.Dr. Nurten Akarsu, gen ailesinin üçüncü üyesi olan ALX3 genindeki mutasyonların yüz gelişimindeki rolünün de Oxford Üniversitesi araştırmacıları tarafından aynı yıl içinde tanımlandığını aktardı. Gen ailesindeki ’’ALX1’’ geni mutasyonlarının keşfedilmesi ile ALX gen ailesinin tüm üyelerinin yüz gelişimindeki kritik rollerinin anlaşılmış bulunduğunu ifade eden Prof.Dr. Akarsu, bu genin eksikliği durumunda oluşabilecek durumlara ilişkin şu bilgileri verdi: ’’İnsanlarda yüz gelişimi gebeliğin 4-8. haftalarında tamamlanan kompleks bir olaydır. Başlangıçta birkaç tomurcuk halinde başlayan gelişim aşamaları bu tomurcukların orta hatta doğru büyümeleri ve birbirleri ile birleşmeleri ile yüzün son görünümünü oluşturur.Göz, burun, dudak, yanak gibi yüzün bütününü oluşturan parçaların doğru şekli kazanmaları embriyonun erken dönemlerinde rol alan genlerin ve yüzü oluşturan dokuların birbirleri ile kurdukları kompleks ilişkilere bağlıdır.Bu kompleks ilişki ağının bozulması, yüzü oluşturan parçaların birbirlerine kaynaşmasını engelleyerek farklı tipte yüz yarıklarının ortaya çıkmasına neden olur. Bu malformasyonların toplumda en sık rastlanan örneği yarık dudak ve yarık damak anomalileridir.Toplumda oldukça sık görünen yarık dudak/damak anomalisine oranla daha nadir görünen anomalilerde burnun basık ve iki parçalı kalışı, gözlerin orta hatta yaklaşamayıp birbirlerinden uzak yerleşimli kalmaları, göz yapısının bozulması, gözlerden dudaklara kadar uzanan ciddi yarıklanmalar gibi çeşitli malformasyonlar gözlenebilir.’’ Akarsu, bu malformasyonlara yol açan gen bozukluklarının büyük oranda bilinemediğini de ifade ederek, gerek tanı, gerekse tedavi açısından bu malformasyonların birçok disiplinin bir arada çalışmasını gerektiren karmaşık bir olay olduğuna işaret etti. Akraba Evliliğinin Bir Sakıncası Daha HÜ Kraniyomaksillofasiyal Cerrahi Çalışma Grubu’nun son 10 yılda bir çok disiplini bünyesinde birleştirmeyi başararak kafa ve yüz gelişimlerinde etkin tanı, tedavi ve araştırma vizyonunu gerçekleştirdiğini ifade eden Prof.Dr.Akarsu, çalışmalarında, malformasyonların bir grubunun, akraba evlilikleri sonucu ortaya çıktığını ortaya koyduklarını dile getirdi. Çalışmalarında ayrıca, ALX1 geninin embriyonun erken dönemlerinde burun, gözler, dudak ve damakların oluşumu için kritik öneme sahip olduğunun keşfedildiğini bildiren Prof. Dr. Akarsu, bu genin yokluğunun diğer genler tarafından dengelenemediğini kaydetti. Akarsu, ’’İlkel burun, burun kanatları, damağı oluşturan yapılar görünmekle birlikte bu tomurcukların birbirleri ile kaynaşamaması sonucu yüzde ve damakta ciddi malformasyonlar olmaktadır. ALX3 ve ALX4 genleri ise daha çok burnun son şeklini almasında etkili olmaktadır. Bu iki genin yokluğunda burnu oluşturan iki tomurcuğun orta hat üzerinde birleşerek burun ucunu oluşturması gerçekleşememekte; burun, basık ve iki parçalı bir görünümde kalmaktadır’’ dedi. Doğum Öncesi Tanı İmkanı Prof. Dr. Nurten Akarsu, çalışmalarının insanlarda yüz gelişiminin anlaşılabilmesi açısından bilim dünyasında büyük heyecan yarattığını belirtti ve ’’Aynı zamanda hastalara erken dönemde doğum öncesi tanı imkanı sunmakta, bunun yanısıra dudak, damak ve yüz yarıklarında yenilikçi tedavi yaklaşımlarına öncü bir profil çizmektedir’’ dedi. Prof.Dr. Akarsu birkaç DNA örneğinden yeni genlerin bulunmasının, genom boyu homozigotluk analizlerinin Türkiye’nin bir sorunu olan akraba evliliklerine bağlı ’’nadir hastalıklar’’ grubunda son derece etkin bir araştırma ve tanı yöntemi olabileceğini de kaydetti. Prof.Dr.Nurten Akarsu şöyle konuştu: ’’Tanı ve tedavi politikaları açısından bir hastalığın toplumda yüzde kaç oranda bulunduğu sıklıkla sorgulanmakta ise de birey açısından bu soru aslında çok da önemli değildir. Unutulmamalıdır ki bu hastalığa sahip olan sizseniz, bu olasılık sizin gözünüzde daima yüzde 100 olacaktır. Etkin tanı ve tedaviye götürecek her yeni buluş sizin için dünyanın en önemli keşfidir.Toplumda çok nadir görülen bir hastalığa sahip olduğu için tanı ve tedaviden yoksun kalmayı ise kimse hak etmez.’’ Akarsu, çalışmaya Biolog Dr. Elif Uz ve Doç. Dr. Yasemin Alanay’ın eş katkı verdiğini belirterek, Hacettepe Üniversitesi’nin farklı birimlerinin yanısıra Kırıkkale Üniversitesi Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi, Ankara Üniversitesi Biyoteknoloji Enstitüsü, Almanya; Jena ve Köln Üniversitelerinden araştırmacıların da bilimsel yayına katkı yaptıklarını bildirdi. Akarsu ve ekibinin çalışması, genetik alanının önde gelen dergilerinden biri olan American Journal of Human Genetics (AJHG) dergisinin bu ayki sayısında da yayımlandı. Prof. Dr. Nurten Akarsu, çalışmanın Avrupa Birliği 6. Çerçeve Programı ERANET kapsamındaki E-RARE konsorsiyumu tarafından Avrupa genelinde ilk çağrıda desteğe hak kazanan 13 projeden birisi olduğunu, ayrıca, E-RARE konsorsiyumunun üyesi olan TUBİTAK tarafından da desteklendiğini bildirdi.