Türk bilim adamının başarısı: ‘Dündar Hastalığı'nın geni belirlendi
TIBBİ Genetik Derneği ve Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof.Dr. Munis Dündar'ın 12 yıl önce bulduğu ve kendi adıyla tanımlanan ‘Dündar Sendromu'nun geni de Türkiye, Amerika, Japonya, Avusturya merkezli yürütülen çalışma ile tanımlandı .
Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof.Dr. Munis Dündar, omurga eğriliği doguştan ya da sonradan olan körlük ve uzun parmak rahatsızlıklarının bir arada seyrettiği yeni hastalık sendromunu 1997 yılında ‘Dündar ATC Sendromu’ ve 2001'de de ‘Dündar Akropektoral Sendromu” adlarıyla ilk kez tanımladı. Prof.Dr. Munis Dündar, bu sendromlara adını vererek, tıp literatürüne girdi. Prof.Dr. Dündar'ın ‘Loss of Dermatan-4-Sulfotransferase 1 Function Results in Adducted Thumb-Clubfoot Syndrom' adlı makalesi ‘American Journal of Human Genetic' dergisinin 2009 Aralık sayısında yayınlandı. Türkiye, Amerika, Japonya, Avusturya merkezli yürütülen bu çalışma sayesinde , Türk bilim adamının adını taşıyan sendromu’nun bu kez de geni tanımlanmış oldu.
Adducted Thumb-Clubfoot Sendromu (ATCS) doğuştan çeşitli yapısal anormalliklerin, el ve ayak gibi eklemlerde görüldüğü bağdokusu hastalığı olarak biliniyor. Bu hastaların zekası normal olarak belirlendi. Yapılan bu çalışma sayesinde ‘Dündar Hastalığı'na 15'inci kromozom üzerindeki CHST14 genindeki mutasyonların sebep olduğu bulundu. Böylece tıp tarihinde ilk defa bir hastalık Türk araştırmacı tarafından adlandırılıp bu hastalığa sebep olan gen de keşfedilmiş oldu. Ayrıca bu genin şimdiye kadar bilinmeyen fonksiyonu da keşfedilerek bilim dünyasındaki karanlık bir nokta daha aydınlatılmış oldu. Normalde hücreler arasındaki destek yapısının düzenlenmesi, sinir gelişimi, yara iyileşmesi, pıhtılaşmanın engellenmesi, hücre yapışması, göçü ve çoğalması gibi görevleri yanında embriyolojik gelişim sürecinde görev aldığı anlaşıldı.
