Nadir hastalıklar arasında gösterilen ve Türkiye’de her geçen gün yaygınlaşan hemofili, dikkate alınmadığında veya geç kalındığında kalıcı bir takım hastalıklara yol açabiliyor. Bu hastalık, dünyada 400 bin, Türkiye’de 6 bin kişiyi etkiliyor. Ege Üniversitesi Öğretim Üyesi, Çocuk Kan Hastalıkları Uzmanı ve Hemofili Dernekleri Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı da, hastalık hakkında hayati bir takım bilgiler paylaştı.
ÇOCUĞUNUZUN UZUN SÜRE MORLUKLARI GEÇMİYORSA..
Hemofilinin bir kan hastalığı olduğunu hatırlatan Kavaklı, hastalıkta pıhtılaşma nedeniyle kanamaların meydana geldiğini belirterek şunları söyledi:
"Hemofili vücudun pıhtılaşma sisteminde görülen ve hayat boyu süren genetik bir kan hastalığıdır. Hastalarda pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle, daha çok kas ve iskelet sisteminde kanama oluşur ve bu kanamalar kolay durmaz. Erkek çocuk aslında hayata hasta olarak gelmesine rağmen ilk bulguları 9-12 aylıkken emeklemeye, yürümeye koşmaya başladığında ortaya çıkar. Çocuk yürümeye başladığı zaman sağa sola çarptığında kolunda bacağında morluk oluşur ve o morluk deride uzun süre kaybolmaz. Bu noktada aileler çocukta bir problem olduğunu düşünüp doktora başvurur. Bazı kan testleri yapıldıktan sonra tıbbi teşhis konur. Zor ve hayat boyu süren bir hastalık olduğu için, tedavinin organizasyonunu yapmak, okul ve iş yaşamını iyi organize ederek hastanın normal bir yaşam sürmesini sağlamak temel amaçlardan biridir. Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir ve hemofilik bireylerin bütün organları ve zekâları normaldir."
HASTALIK ERKEKTEN ERKEĞE GEÇMİYOR
Prof. Dr. Kaan Kavaklı, anne üzerinden erkek çocuğa genetik geçiş olduğunu vurgulayarak, hemofili hastası erkeklerin çocuklarında hemofili görülmediğinin altını çizdi. Kavaklı, hemofilinin erkekten erkeğe geçmediğini belirterek sözlerini şöyle sürdürdü:
"Hemofili taşıyıcısı anneden erkek çocuğuna yüzde 50 oranında geçiş olur. Erkek hastanın da kız çocuğu taşıyıcı olur. Daha sonraki jenerasyon da, kendi erkek çocuğuna yüzde 50 ihtimalle bu hastalığı geçirebilir. Erkek çocukların sünnet operasyonu öncesi hazırlıklar yapılarak, yani eksik olan faktör VIII uygun doz ve sürede hastaya verilerek rahatlıkla operasyon hastane şartlarında yapılabilir; ancak inhibitör (+) olan hastalarda operasyon çok riskli olabilir"
Ege Üniversitesi Öğretim Üyesi, Çocuk Kan Hastalıkları Uzmanı ve Hemofili Dernekleri Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, hastalık hakkında şöyle konuştu:
"Türk hastalar, artık hem kan ürünü olan hem de sentetik olarak üretilen rekombinant faktör VIII ve IX ilaçlarını kullanabiliyor. SGK ağır hemofili hastalarının ihtiyaç duyduğu tedavileri karşılıyor. Gen tedavisi ise, hemofili hastalarının bir süredir bekledikleri bir tedavi seçeneği. Bu konuda İngiltere ve ABD’de yürütülen klinik çalışmalar ile özellikle Hemofili B grubundaki yetişkinlerde olumlu sonuç alındığını biliyoruz. Önemli olan bu çalışmaların sayısının artırılarak bu tedavi yönteminin güvenli ve etkili olduğunun öncelikle yetişkinler, sonrasında da çocuklarda kanıtlanmasıdır. Ege Üniversitesi olarak ilgili merkezle anlaşmamızı yaptık ve İzmirli dört hasta yakın zamanda Amerika’ya gen nakli olmaya gidecek. Ege Üniversitesi olarak Amerika’da, Almanya ve Japonya’da yapılan araştırmanın bir parçası olacağız. Tam iyileşmeyi getireceği için Hemofili B gen tedavisi önemli. Uzun etkili faktörleri haftada 1 kez ya da 15 günde 1 kez kullanmak yetecek. Gelecekteki 10 yıl içinde umut ışığı var. Bu tarihin yakın bir gelecek olması çocuklarımız adına sevindirici. Ancak hemofili A hastalarında 2016 yılında henüz gen tedavisi uygulaması başlamamıştır. Başlaması tüm hastalar ve aileleri tarafından heyecanla beklenmektedir."
Kaynak: iha
